Científicos logran secuenciar el primer genoma humano completo

Un equipo de al menos 100 científicos ha podido culminar una tarea titánica. Tras casi dos décadas desde que surgieron los primeros estudios de la secuenciación del genoma humano, es decir, la determinación del orden de cada componente de nuestro ADN, por primera vez se ha logrado descifrar al 100 % un genoma entero, todo el contenido genético que corresponde a una persona.

Han pasado ya 21 años desde las primeras versiones del genoma humano, cuando se secuenciaron planos incompletos de cómo se encadena nuestro ADN. Este jueves, seis equipos de investigación distintos del Consorcio Telómero a Telómero (T2T) publicaron los resultados de sus estudios en la revista Science, donde lograron rellenar los espacios vacíos descubriendo lo que era conocido como la “materia oscura” del ADN, debido a el misterio que englobaba a esta parte de nuestra información genética.

Los trabajos previos a este sólo habían logrado codificar el 92 % del genoma, debido a que hasta hace poco la falta de avances tecnológicos en el área de la secuenciación genética dificultaba la labor de investigación científica. Sin embargo, los genetistas han podido desbloquear el 8 % restante, al mapear todas las letras que componen las células humanas, el manual que indica cómo es cada individuo.

ARMAR UN ROMPECABEZAS DE MÁS DE 10.000 PIEZAS

El genoma humano está compuesto por unos 3.100 millones de subunidades de ADN, divididas en pares de bases químicas conocidas por las letras A (adedina), C (citosina), G (guanina) y T (timina). Los genes son las cadenas de estos pares, que se enlazan entre sí y vienen identificados por las letras, que contienen instrucciones para fabricar proteínas, los componentes básicos de la vida. Los seres humanos tienen unos 30.000 genes, organizados en 23 grupos, que son los cromosomas, y que se encuentran en el núcleo de cada célula.

Las regiones genómicas que habían quedado sin resolver, entorno al 8 % en los estudios previos al de T2T, se presentaban con frecuencia en los puntos centrales de las formas de equis de los cromosomas, conocidos como "centrómeros", que juegan un papel crucial en la diversidad genética, pero que al mismo tiempo están repletos de repeticiones genómicas.

Dirigidos por Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, y Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Maryland, los científicos logaron armar un rompecabezas bastante complejo de una fiabilidad del 99 %. Ambos investigadores jefes han estado involucrados en el estudio genómico desde hace más de 10 años, pero explican que las limitaciones tecnológicas sólo habían podido reconstruir un genoma hasta ahora.

“Se podría pensar que, con el 92% del genoma completado hace tiempo, el 8% restante no contribuiría mucho”, dice Erich Jarvis, investigador de la Universidad de Rockerfeller, “pero gracias a esa parte ignorada estamos entendiendo de manera completamente nueva la división celular, y nos permitirá estudiar varias enfermedades inaccesibles hasta ahora”.