Genética única

Los pelirrojos son una minoría pero, ¿Cuál es la mutación genética que los hace únicos?

En Escocia, los pelirrojos pueden llegar a representar hasta 13 % de los ciudadanos. Las personas que nacen con pelo anaranjado no superan el dos por ciento de la población mundial. Veamos detrás de las pecas, la piel blanca y el pelo en llamas

En la población mundial, tan solo el dos por ciento. Esta condición es la que, en la Edad Media, los condenaba a la hoguera o en la antigua Grecia a ser arrojados desde el Olimpo. Pero los avances científicos lograron una victoria sobre estos y otros mitos.

Los genes

La cadena genética del ser humano tiene de 50 a 70 genes involucrados en la pigmentación, pero solo uno de ellos es el responsable de que existan los pelirrojos: el MC1R, gen receptor de melanocortina 1, responsable absoluto de que algunas personas tengan el pelo anaranjado.

El doctor Mariano Belaich, especialista en Genética Molecular, docente e investigador de la UNQ, explica que “cuatro o cinco variantes de este gen impiden al cuerpo la producción del tipo más común de melanina, la eumelanina, de color marrón oscuro. Las personas con estas mutaciones solo pueden fabricar la otra clase de melanina existente: la feomelanina, de color rojo”.

Cuando nace una persona pelirroja

Los genes poseen variantes en una población que se llaman alelos. En los seres humanos, como el genoma nuclear se compone de un 50 por ciento de la madre y el otro 50 por ciento del padre, suelen tener dos copias por gen. “A veces, esas dos copias tienen el mismo alelo (homocigota). Pero, en otras ocasiones, podemos tener dos diferentes (heterocigota)”, dice el especialista. Y aclara que las instrucciones de algunos alelos pueden prevalecer sobre otras, por eso se las suele llamar en función de sus efectos (fenotipos) como “dominantes” o “recesivas”.

En el caso del color de pelo y de la piel, participan genes vinculados con la síntesis de pigmentos. Entre ellos, variantes de melanina. Algunos de estos alelos presentan dominancia sobre otros. Por ejemplo, pigmentos oscuros sobre los claros. Si bien se han identificado alrededor de 200 genes implicados en tales fenotipos, destaca el gen MC1R (receptor de melanocortina 1). En particular, este gen posee un alelo del tipo recesivo que, en estado homocigota, explica alrededor del 73 por ciento del fenotipo “pelirrojo” según un estudio de un grupo británico publicado en Nature Communications en 2018. En ese sentido, portar esta doble carga alélica para MC1R predispone con alta probabilidad a ser una persona pelirroja.

Los Pilares de la Creación

La frecuencia de los alelos para los distintos genes varía según las poblaciones humanas y sus historias evolutivas, de migraciones y cruces entre etnias. Por ejemplo, los alelos de MC1R asociados al fenotipo pelirrojo son más frecuentes en el noroeste europeo que en el resto del planeta. Alrededor del 1-2 por ciento de la población mundial sería pelirroja, pero, en Escocia, ese grupo crece hasta alrededor de un 13 por ciento. En general, los fenotipos homocigotos recesivos son siempre menos frecuentes, dado que se requiere del estado homocigota para su manifestación.

La piel está menos protegida

Tienen menor capacidad protectora y son más vulnerables a los rayos UV. “Más allá de una característica física, los genes vinculados con la pigmentación son importantes porque presentan roles en el desarrollo de cáncer, como el melanoma. Si uno es pelirrojo y amante del sol, es necesario cuidarse mucho porque el cuerpo no está del todo preparado para ese ambiente cálido y veraniego, pleno de rayos UV”, remarca el especialista.

El frío pelirrojo

Una investigación de la Universidad de Louisville, en Kentucky, Estados Unidos, apuntó que la mutación genética que les hace tener el pelo rojo y la piel delicada, también parece hacerles más sensibles a los cambios de temperatura.

Tras comparar la sensibilidad al dolor térmico en 30 mujeres pelirrojas y 30 morenas, el estudio detectó que las pelirrojas comenzaron a sentir dolor alrededor de los 6ºC, mientras que aquellas con cabello más oscuro no comenzaron a notarlo hasta que la temperatura rozó la congelación. El equipo de investigación concluyó que el gen MC1R puede provocar que la respuesta de detección de temperatura de una pelirroja las vuelve más sensibles al frío.