Aprueban una terapia génica para bebés con una afección que les impide gatear y sostener la cabeza

Uno de cada 6.000 bebés nace cada año con una enfermedad que afecta las neuronas que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua. En su forma más frecuente y agresiva, la enfermedad se llama atrofia muscular espinal tipo 1. Si estos niños no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento, pueden fallecer o requerir asistencia mecánica para respirar antes de los 2 años. Tras años de investigación científica, se desarrolló una nueva terapia que apunta a resolver el trastorno en el gen asociado a la enfermedad y ahora fue aprobada en la Argentina.

Es la primera terapia génica aprobada en el país para niños menores de 2 años con AME tipo1. Su principio activo es Onasemnogene abeparvovec, aunque también se la conoce como AVX-101 porque fue el nombre que recibió durante los ensayos clínicos. Se trata de una terapia de reemplazo genético que consiste en una única dosis. Se aplica una vez en la vida del niño a través de una infusión intravenosa durante una hora.

La terapia se enfoca en la raíz genética de la enfermedad: reemplaza el gen SMN1 mutado o ausente del paciente por una copia humana sana y funcional del gen. “Tiene como objetivo el tratamiento de la causa raíz de la enfermedad y aumenta la supervivencia de los pacientes”, explicó Eugenia Esquerro, Gerente Médica de Terapias Génicas en Novartis Argentina.

El mecanismo de acción de la terapia génica difiere en relación a otras terapias que modifican el funcionamiento del gen SMN2 (un gen de respaldo del SMN1). El nuevo tratamiento introduce directamente un gen SMN1 sano que genera un aumento de la expresión de la proteína en las motoneuronas mejorando o devolviendo la funcionalidad del movimiento. Otra diferencia es el modo de administración. “Los tratamientos que están disponibles requieren dosis repetidas a lo largo de toda la vida a través de una punción lumbar, mientras que la nueva terapia génica se administra por única vez y por vía endovenosa”, dijo Javier Muntadas, neurólogo infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires y jefe de la Sección de Patología Neuromuscular.

“En pacientes con AME tipo 1, que es la más severa, el 92% muere o va a requerir de asistencia mecánica para poder respirar antes de los 2 años. Es por esto que el objetivo principal de nuestros estudios clínicos estuvo puesto en estos dos indicadores clave en la enfermedad. El estudio clínico START en sus dosis terapéuticas, que dio origen a la aprobación del producto en FDA y otras autoridades regulatorias, muestra un seguimiento de los pacientes a seis años en donde se ha confirmado que el 100% sigue con vida y sin asistencia respiratoria permanente. Hoy, hay más de 700 pacientes tratados en el mundo que refuerzan el perfil de eficacia y seguridad de la droga“, explica Esquerro.

En el ensayo clínico, se detectó que cuanto más temprano los chicos acceden a la terapia, se consiguen mejores resultados. Se evidencia también que aquellos que fueron tratados más tempranamente son quienes mejor respondieron en relación a los hitos motores alcanzados. De hecho, otro estudio realizado en pacientes pre-sintomáticos (esto es, en pacientes diagnosticados al momento de nacer) mostró una respuesta favorable en relación a la eficacia y al logro de hitos motores en esta población de pacientes con AME.

a aprobación de la terapia génica por parte de la autoridad regulatoria Anmat era esperada por la comunidad de pacientes y familias que integran la organización Familias AME Argentina. En 2019, la autoridad regulatoria había autorizado la inscripción “bajo Condiciones Especiales” de otro tratamiento con la inyección de nusinersen para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal Tipo I, II y III a.