Científicos argentinos descubrieron una mutación genética que causa Alzheimer temprano

Científicos del Conicet y el Instituto Fleni descubrieron una variación genética hasta ahora no descripta en varios miembros de una familia que tuvieron un inicio temprano de Alzheimer, hallazgo que se conoció hoy y ayudará a “mejorar el diagnóstico y tratamiento” de esa enfermedad, que afecta a más de medio millón de argentinos.

Más del 90% de los casos de Alzheimer son esporádicos: corresponden a adultos mayores de 65 años que no presentan antecedentes familiares. Sin embargo, existe una pequeña proporción de casos que demuestra un patrón hereditario y en los que la patología se manifiesta a edades más tempranas, por lo general entre los 30 y 50 años.

Los científicos del Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Carrea (Fleni) estudiaron a varios miembros de una familia que manifestaban deterioro cognitivo y detectaron una mutación, llamada “p.T119I”, en uno de los tres genes que ya se habían vinculado con el Alzheimer de aparición temprana: “PSEN1, ubicado en el cromosoma 14”, precisó la Agencia CyTA-Fundación Leloir.